近日，中山大学附属第一医院（简称中山一院）广西医院耳鼻咽喉头颈外科与放射影像科紧密协作，成功诊治了一位颈部及颌面部对称性巨大肿物的患者。放射影像科通过精准影像评估，明确了病变性质，为后续治疗提供了科学依据；耳鼻咽喉头颈外科在此基础上成功实施手术。该病例充分体现了两科协作在罕见病诊疗中的优势，以及精准评估与临床操作的高效配合。患者韦先生（化名），有长达30余年大量饮酒史，每日饮酒量逾一斤。3年前无明显诱因发现颈部出现环形质软肿物，无疼痛，后肿物进行性增大、范围扩展，形成颈部、颏颌下及耳后对称性巨大隆起，外观颈围甚至超过头围，最大径约65cm。患者虽暂未出现呼吸吞咽困难，但颈部活动已明显受限，伴有吞咽异物感，外观的巨大改变更带来沉重的心理负担与社交障碍。因病变范围广泛、肿物性质不明确且与颈部重要神经血管结构关系密切，当地医院难以确诊及制定治疗方案，遂来到我院寻求进一步诊疗。

▲A–D. MRI平扫矢状位T2WI（A）、轴位T2WI（B）及冠状位T2WI（C），可见颈部前后、左右对称的非包膜的高信号脂肪，同时气管未见明显受压；MRI平扫轴位T2WI（B）与轴位T2WI脂肪抑制（D）图对比，可见B图中高亮信号的脂肪在D图上信号被抑制，呈现低信号，更能证明病变性质为脂肪。

针对患者情况，临床医生首先为其开具了磁共振颈部软组织平扫的检查。放射影像科医生徐小雯在阅片后，观察到双侧颌面部、颈部至上胸部皮下及肌间隙内弥漫性脂肪信号灶，呈典型对称性分布、无包膜，精准诊断为马德龙病。放射影像科主任范淼指出，MRI虽能清晰显示脂肪增生范围，但对血管显示能力有限。基于此，范淼向临床建议加行头颈CTA检查。放射影像科医生谭盈盈利用后处理技术将患者颈动脉、椎动脉三维立体呈现，明确血管走行正常，与增生脂肪组织毗邻但未见明显受压或狭窄。两项检查互为补充，为手术方案的制定提供了关键解剖依据。

▲E–G. 增强CTA轴位（C）、容积再现（F）及冠状位最大密度投影（E）可清楚、立体、直观地展示患者颈部脂肪组织内迂曲增粗的血管影，系颈部血管为维持脂肪大量代谢、应对脂肪压迫以及马德龙病慢性炎症刺激代偿的结果。

耳鼻咽喉头颈外科陆锦龙主任医师团队依据影像评估结果制定手术方案。马德龙病脂肪组织呈弥漫性增生，无明确边界，且与颈动静脉及颈部神经等结构紧密相邻，手术风险较高。陆锦龙凭借丰富临床经验，术中精细解剖，完整切除颈前部增生脂肪组织，同时妥善保护周围重要神经及血管，术后患者恢复平稳，颈部活动度改善，外观明显好转，拟半年后择期行颈后部及耳后部脂肪瘤切除术。

▲H–I. 患者颈前部脂肪瘤手术前后对比图

本例马德龙病的成功诊治，是放射影像科与耳鼻咽喉头颈外科紧密协作的典范。精准的影像评估为手术方案的制定提供了科学依据，过硬的临床技术为患者的安全康复提供了根本保障，充分展现了中山一院广西医院影像诊断与临床治疗协同联动的多学科协作模式。

自2023年以来，我院已成功诊治多例马德龙病患者，帮助众多饱受“象颈”困扰的患者恢复颈部正常形态、重拾生活自信。未来，医院将继续发挥多学科协作优势，以精准影像为先导，以精湛技术为支撑，竭诚为各类疑难杂症患者提供高质量医疗服务。

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 什么是马德龙病

马德龙病，又称良性对称性脂肪瘤病（Benign Symmetric Lipomatosis, BSL），是一种罕见的脂肪代谢障碍疾病。它不是普通的肥胖，而是脂肪细胞在颈部、肩部、上背部等特定部位“失控堆积”，形成对称性、无痛性、无包膜的肿块。

该病高发于30-60岁的中老年男性，男女比例高达15:1。患者最典型的外观表现为“牛颈”“河马颈”或“驼峰背”，严重时不仅影响美观，还可能压迫气管和食管，导致呼吸困难、吞咽困难甚至窒息。

 马德龙病的复杂病因

1. 线粒体功能障碍：该病的核心病理机制尚不完全明确，目前研究主要聚焦于线粒体功能异常。长期大量饮酒可导致线粒体DNA损伤及氧化磷酸化障碍，干扰脂肪细胞分化与凋亡，促使脂肪异常增生。同时，脂肪组织对脂解信号敏感性下降，脂肪分解减少，进一步加重堆积。

2.遗传与代谢背景：部分患者存在线粒体基因突变或脂肪瘤病家族史，提示遗传因素可能参与发病。胰岛素抵抗、高脂血症、甲状腺功能减退等代谢性疾病常与马德龙病合并存在，为脂肪增生提供内在条件。

3.酒精与药物诱因：长期大量饮酒是最主要的诱发因素，几乎所有患者均有数十年酗酒史。酒精代谢产物乙醛可损伤线粒体功能并诱导脂肪细胞前体异常增殖。此外，部分药物如抗逆转录病毒药物、皮质类固醇等亦可诱发类似病变。

 精准检查破解诊断难题

1.磁共振颈部软组织平扫：MRI是诊断马德龙病的影像学“金标准”。可清晰呈现颈部、肩部及上背部脂肪组织弥漫性、对称性增生的典型形态，并与脂肪肉瘤、淋巴瘤等占位性病变有效鉴别。更重要的是，MRI可精确评估增生脂肪组织与气管、食管等重要结构的解剖关系，明确有无气道受压。

2.头颈CTA：可三维重建颈部大血管全貌，客观显示颈总动脉、颈内动脉及椎动脉是否因脂肪增生而发生管腔受压、走行迂曲或分支移位，并可量化评估血管狭窄程度，为临床评估血管受累情况提供直观依据。

3.超声检查：超声可作为门诊筛查及术后随访的重要手段。典型表现为颈项部皮下脂肪层弥漫性增厚，回声均匀，边界不清，彩色多普勒显示内部血流信号稀疏。其优势在于无创、便捷、可重复性强，但对深部组织及纵隔内脂肪沉积的显示能力有限。

4.实验室检查：马德龙病患者几乎均存在长期大量饮酒史，实验室检查可客观反映酒精相关的代谢与器官损害。肝功能组合可见γ-谷氨酰转移酶显著升高，平均红细胞体积增高是长期酒精摄入的敏感指标。同时应常规检测空腹血糖、血脂、尿酸、甲状腺功能，以筛查胰岛素抵抗、高脂血症、高尿酸血症及甲状腺功能减退等常见合并症。

 多维攻坚方可愈

1. 彻底戒酒：戒酒是治疗的根本前提。持续饮酒者即使手术，复发率极高。戒酒可阻断酒精对线粒体的持续损伤，延缓脂肪进一步增生。

2.代谢综合管理：针对合并的胰岛素抵抗、高脂血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退等代谢紊乱，同步进行药物干预与生活方式调整，削弱脂肪增生的内在驱动因素。

3. 外科手术切除：对于出现气道压迫、吞咽困难或严重影响生活质量者，手术切除增生脂肪组织是唯一有效手段。术中需精细解剖，保护颈动脉、副神经等重要结构。

4. 介入吸脂术：适用于浅层脂肪堆积为主、尚未造成严重压迫者。创伤小、恢复快，但对深部脂肪及包绕血管神经者清除能力有限。

5. 气道管理与重症支持：对于气管严重受压者，术前需评估气道状况，必要时行气管插管或预防性气管切开，术后密切监测呼吸道通畅度。

 高危人群需警惕，精准检查是关键

1.高危人群：长期大量饮酒的中年男性是马德龙病的主要高危人群，尤其饮酒史超过10年、每日饮酒量较大者。当出现颈部渐进性增粗、活动受限、声音嘶哑、夜间打鼾加重或不明原因呼吸困难时，应及时就医。

2.检查策略：疑似马德龙病时，首选磁共振颈部软组织平扫，可明确脂肪增生范围及与气道、血管的关系。头颈CTA用于评估血管受压程度，超声可作为初筛及随访手段，实验室检查则有助于筛查合并的代谢异常。

3.治疗时机：出现压迫症状时应尽早干预，避免气道严重受阻等不可逆损害，术后生活质量改善显著。（来源：放射影像科）