近日，一名足月新生儿出生后即突发罕见危重病情，生命垂危。中山大学附属第一医院（简称中山一院）广西医院新生儿科医护团队迅速启动应急救治预案，争分夺秒与时间赛跑，精准研判、科学施策。面对丙酮酸激酶缺乏症引发的重症溶血，科室团队历经数日全力抢救，最终帮助患儿成功脱离生命危险。

据悉，该患儿出生后即刻出现呼吸困难、全身重度苍白、肝脾肿大等症状，生命体征极不稳定。紧急血液检查结果显示，其血红蛋白仅为56g/L，明显低于正常新生儿水平，同时合并心功能不全、肝功能衰竭、急性肾功能不全、凝血功能障碍等多器官系统严重并发症，病情进展迅速，生命垂危。

接到救治指令后，我院儿科迅速组建以黄雪琼主治医师、石景喆副主任医师、陆建良主治医师为核心的医疗团队。团队结合丰富的危重新生儿救治经验，第一时间完善各项临床检查，初步诊断为新生儿重度溶血病。为明确病因，团队同步加急开展基因检测，最终确诊该患儿所患疾病为丙酮酸激酶缺乏症。据悉，该疾病是一种罕见的遗传性红细胞酶缺陷病，主要特征为持续重度溶血及多器官并发症，临床救治难度高、风险大。

针对患儿病情，科室团队立即启动危重新生儿紧急救治预案，制定个体化综合救治方案。为阻断溶血进展、纠正重度贫血，团队及时对患儿实施换血疗法；同步开展强化蓝光治疗，并静脉输注人免疫球蛋白、人血白蛋白，以控制胆红素水平，预防胆红素脑病等后遗症。

针对患儿多器官功能损伤的情况，医护团队实行24小时专人监护，全程动态监测患儿生命体征、血气、凝血功能、肝肾功能、尿量等关键指标，根据病情变化实时调整用药剂量及支持治疗方案，精细化开展器官功能保护、容量管理、营养支持及凝血紊乱纠正等各项救治工作，确保救治措施精准落地。

经过多日持续救治与护理，患儿病情逐步好转，呼吸趋于平稳，全身苍白症状改善、肤色恢复红润，血红蛋白水平稳步回升，肝脾肿大较前缩小，心、肝、肾及凝血功能逐步恢复正常，各项生命指标达到出院标准，成功脱离生命危险。

此次罕见重症新生儿的成功救治，体现了我院新生儿科在危重新生儿急救、罕见病精准诊断及多器官功能支持方面的临床技术水平和综合救治能力。下一步，我院新生儿科将持续优化诊疗流程、精进诊疗技术，提升危重新生儿及罕见病患儿的救治能力，为区域内儿童健康提供更坚实的医疗保障。

认识丙酮酸激酶缺乏症

——新生儿罕见溶血重症，早识别、早救治是关键

新生儿出生后出现严重黄疸、快速贫血、面色苍白、肝脾肿大、多器官损伤，除了常见的ABO、Rh血型不合溶血病，还要警惕一种罕见但凶险的遗传性疾病——丙酮酸激酶缺乏症。

1.什么是丙酮酸激酶缺乏症？

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种常染色体隐性遗传病，因红细胞内丙酮酸激酶基因缺陷，导致红细胞结构不稳定、寿命显著缩短，引发持续性、重度血管内溶血。

它不属于“血型不合溶血”，常规免疫球蛋白、普通蓝光效果有限，容易被误诊为普通新生儿溶血病，是新生儿期少见但危重的溶血病因。

2.新生儿期主要表现

患儿多在出生后不久即出现明显异常：

（1）快速加重的重度贫血（血红蛋白可短时间骤降）；

（2）严重黄疸，胆红素升高极快；

（3）全身苍白、精神差、呼吸急促、喂养困难；

（4）肝脾肿大、心功能不全、水肿；

（5）可并发肝功能损伤、肾功能异常、凝血功能紊乱、胆汁淤积等多器官损害；

（6）严重时可出现心力衰竭、休克、危及生命。

3.和常见新生儿溶血病有啥不同

（1）与血型无关：父母血型不一定不合，直接抗人球蛋白试验（Coombs）常为阴性；

（2）溶血持续不退：黄疸、贫血反复、迁延，常规治疗效果不佳；

（3）并发症更重：更容易出现贫血性心衰、肝肾损伤、凝血紊乱；

（4）确诊靠基因：需通过基因检测明确诊断。

4.如何诊断？

血常规：中重度贫血、网织红细胞明显升高

溶血相关检查：胆红素显著升高、乳酸脱氢酶（LDH）升高

丙酮酸激酶活性检测

基因检测（金标准）：明确PKLR基因致病突变

5.新生儿期如何治疗与管理？

丙酮酸激酶缺乏症无法“根治”，但早期精准识别+规范救治，多数患儿可稳定存活、正常生长发育。

新生儿期核心救治措施：

(1)紧急换血治疗

重度贫血、严重黄疸、多器官受累时，换血是救命手段，快速置换致敏、受损红细胞，纠正贫血、降低胆红素、阻断溶血进展。

(2).蓝光退黄+支持治疗

控制高胆红素血症，预防胆红素脑病。

(3).输血支持

重度贫血时按需输血，维持脏器灌注。

(4).多器官保护

保护心、肝、肾、凝血功能，防治并发症。

(5).长期随访管理

监测贫血、黄疸、生长发育、胆石症、脾脏情况，部分患儿需长期管理。

6.哪些家庭需要特别警惕？

（1）同胞兄弟姐妹曾有新生儿重度溶血、贫血、黄疸危重病史；

（2）父母为近亲婚配；

（3）新生儿出生后黄疸+贫血出现早、进展极快、常规治疗效果差。

7.医生提醒

（1）丙酮酸激酶缺乏症虽罕见，但可防可控可救。

（2）新生儿出现不明原因重度溶血、快速贫血、难治性黄疸、多器官损伤时，一定要尽早完善溶血病因筛查+基因检测，避免漏诊误诊。

（3）早识别、早诊断、早换血、早综合救治，就能最大程度降低风险，守护新生宝宝平安健康。（来源：儿科）