编者按：医学科普对于促进全民健康水平、提升国民健康素养有重要意义；普及健康知识，提高全民健康素养水平，是提高全民健康水平最根本最经济最有效的措施之一。为顺应国家大健康的策略，弘扬科学精神、传播科学思想、创新展示医学科普知识，自2024年1月起，中山大学附属第一医院广西医院（简称中山一院广西医院）推出健康科普栏目《佛子岭3号医生》，让医学走进大众，让健康融入生活。

今天推出第72期《成艳美：马凡综合征——当“高挑”变成一种健康挑战》

有一种病症，患者通常拥有异于常人的体格，身高多在1.8-2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，多见于杰出的运动员，也见于某些音乐家。这似乎是上天赠予他们的“礼物”，患者中很多人都会出现超出常人的“症状”，因此这一疾病也被称作是“天才病”和“巨人杀手”。

这就是马凡综合征，它是一种遗传性结缔组织疾病，疾病累及心血管、眼、骨骼等多个系统。今天科普，就让我们一起来了解马凡综合征，一同关爱这一类患者群体。

马凡综合征是什么

马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要由于FBN1基因突变导致。该基因编码的原纤维蛋白-1（fibrillin-1）是结缔组织的重要组成部分，广泛存在于人体的骨骼、心血管系统、眼部等部位。当原纤维蛋白-1的功能异常时，结缔组织的强度和结构会受到损害，从而引发一系列复杂的临床表现。

马凡综合征的发病率约为1/5000至1/10000，在全球范围内均有分布。患者通常在儿童或青少年时期开始出现症状，但部分患者可能在成年后才被诊断。

马凡综合征的临床表现

骨骼系统

1.身材高瘦，四肢细长，手指和脚趾呈蜘蛛脚样。

2.双臂平伸指距大于身长，双手下垂可过膝。

3.胸骨畸形（如漏斗胸或鸡胸），脊柱侧弯。

4.关节过度活动，韧带松弛。

心血管系统

主动脉根部扩张，主动脉瓣关闭不全。

主动脉夹层，动脉瘤形成，可能危及生命。

二尖瓣脱垂，导致心脏功能受损。

眼 部

晶状体脱位是常见表现。

高度近视、视网膜脱落等眼部问题。

其他

皮肤可能出现皮纹增宽或萎缩性皮纹。

肺部可能出现气胸。

马凡综合征诊断标准

在最新的2010年修订版Ghent标准中，主动脉扩张/夹层和晶状体异位被赋予了更高的权重。此外，基因检测也发挥了更重要的作用。

主动脉扩张的定义采用z值（Z），该值等于主动脉根部实际直径与健康对照组平均值之间的标准差。

什么情况下推荐行基因检测

1.患者体格检查有瘦高体型、四肢、指趾细长（蜘蛛指/趾）、鸡胸和漏斗胸、关节过度活动、脊柱侧弯等明显的结缔组织累及表现，但未达到诊断标准儿童初次就诊时，病变尚不典型（如主动脉尚未明显扩张），但有家族史或可疑体征。

2.家中已有确诊患者，建议对其子女、兄弟姐妹、父母进行已知致病突变的靶向检测。

3.对已知马凡基因突变者，孕育下一代时进行产前诊断。

4.需与其他结缔组织疾病鉴别时。

预防与护理

遗传咨询：对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询，评估生育风险。

定期检查：已确诊患者需定期进行心血管、骨骼和眼部检查。

避免剧烈运动：患者应避免高强度体育活动，以减少心血管负担。

心理支持：患者可能会因外貌和疾病负担产生心理压力，需提供心理支持。

温馨提醒：

1.马凡综合征患者应避免重体力劳动和情绪激动，保持生活规律。

2.多食粗纤维、清淡、易消化、富维生素食物，保持大便通畅。遵医嘱正确服药，学会自测心率和血压。

3.定期到门诊复诊，根据血压心率情况调整药物剂量。

4.主动脉夹层、破裂和心衰，是其常见死亡原因。定期随访评估主动脉病变进展程度非常重要。

马凡综合征是一种复杂的遗传性疾病，虽然目前无法根治，但通过早期诊断和科学治疗，患者可以有效控制病情，延长生命。社会大众对马凡综合征的了解和关注，也能为患者提供更多的支持和帮助。

医生名片

成艳美

派驻专家，中山一院广西医院重症医学科主任，副主任医师，博士，硕士生导师，担任广东省病理生理学会危重病分会青年委员。

具有丰富心脏重症患者管理经验，尤其擅长冠心病、瓣膜病、主动脉夹层、先心病等围术期管理，针对不同的患者制定规范、合理、个体化的治疗方案。

研究方向：马凡综合征血管表型。（来源：重症医学科）

（本文仅供参考，具体诊疗请遵医嘱）